Especialistas del Clínicas explican las razones del incremento de casos de Trastorno del Espectro Autista. La genética explica cerca del 80% del riesgo, mientras que factores ambientales y mitos sin respaldo científico siguen generando confusión.
El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es una condición del neurodesarrollo que se inicia en la infancia y se caracteriza por afectaciones en el desarrollo de la comunicación, la interacción social y la conducta, lo que genera un impacto significativo en la calidad de vida de quien lo tiene y de su entorno.
Según datos de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC-2022) de Estados Unidos, 1 de cada 31 niños tiene diagnóstico clínico de TEA. Sin embargo, el aumento de diagnósticos no implica que haya mayor cantidad de casos reales, sino que hoy se detectan situaciones que antes pasaban desapercibidas.
Por qué aumentaron los diagnósticos
“La mayor parte del incremento se explica por cambios en las prácticas de diagnóstico y de registro. Hoy contamos con criterios más amplios, mayor acceso a las evaluaciones y una mayor conciencia social y profesional, lo que permite identificar a personas que antes no recibían un diagnóstico”, explica la Dra. Sabrina López, médica de planta de Genética del Hospital de Clínicas de la UBA, pediatra y genetista (MN 120.630).
La especialista remarca que este fenómeno no responde a un aumento real de la condición, sino a una mejora sustancial en las herramientas de detección y a un mayor conocimiento sobre el TEA por parte de profesionales y familias.
Qué se sabe sobre las causas del autismo
“El TEA tiene múltiples causas. La genética es el principal factor y explica alrededor del 80% del riesgo de desarrollar TEA, mientras que los factores ambientales explican solo el 14-22% del riesgo restante”, señala López.
Con respecto a las causas genéticas, la especialista agrega que “no solo se habla de causas monogénicas, sino también de poligénicas, en donde la interacción de varios genes a la vez pueden llegar a generar síntomas”. Además, aclara que “incluso las mutaciones genéticas conocidas no son completamente penetrantes: no todas las personas portadoras desarrollan o pueden manifestar TEA”, lo que explica la amplia variabilidad dentro del espectro.
Los factores ambientales y su rol en el TEA
Entre las causas ambientales, existen reportes que mencionan “la edad parental avanzada de ambos progenitores – a partir de los 40 años en las madres y de los 50 en los padres -, hipertensión gestacional, preeclampsia (presión arterial alta durante el embarazo), exposición prenatal al ácido valproico (que se utiliza como fármaco para tratar la epilepsia, el trastorno bipolar y las migrañas), prematuridad extrema, bajo peso al nacer e intervalos intergenésicos cortos (tiempo entre embarazos menor a 12 o 24 meses)”.
Dichos factores, según la especialista, “podrían estar asociados a mayor probabilidad de TEA”, aunque siempre en interacción con la predisposición genética, que sigue siendo el factor determinante.
Los mitos que la ciencia ya desmintió
Los mitos más frecuentes sobre el TEA carecen de respaldo científico y contribuyen al estigma y a decisiones de salud pública peligrosas. La Dra. López desmiente con evidencia científica algunos de los más comunes.
El primero es la creencia de que el TEA es causado por “mala crianza” o estilos de crianza fríos, el histórico concepto de “madre nevera”, aunque hoy la mayoría reconoce que las causas primarias son genéticas y neurológicas. El segundo es que las vacunas causan autismo: distintos estudios, hechos con métodos variados y en poblaciones distintas, no lograron demostrar relación causal alguna.
El origen de este mito se remonta al artículo de Wakefield de 1998 en la revista Lancet, posteriormente retractado en 2010. La coincidencia temporal con la edad de vacunación infantil y la ocurrencia ocasional de regresión del desarrollo alrededor de esa edad han alimentado esta percepción errónea, a pesar de la evidencia científica acumulada durante décadas que descarta cualquier vínculo causal.
Cuándo conviene hacer un estudio genético
“El estudio genético está indicado en todo paciente con diagnóstico de TEA, dado que hoy alcanza un rendimiento del 30-40%, muy superior al 6-10% de hace algunos años”, explica la especialista. “Múltiples sociedades (JAMA, Lancet, ACMG) recomiendan que la prueba genética se ofrezca y discuta con todas las familias, aunque no haya signos claros de un síndrome”, agrega. En los últimos años también hubo avances en la investigación sobre el TEA, y comenzaron a desarrollarse tratamientos dirigidos para algunas formas poco frecuentes de autismo asociadas a alteraciones genéticas específicas en ciertos genes alterados.
Estos abordajes buscan actuar sobre el mecanismo biológico que origina la enfermedad y representan los primeros pasos hacia una medicina más personalizada. Además, distintos grupos científicos investigan biomarcadores (como estudios de neuroimagen, electroencefalogramas y análisis de sangre) que en el futuro podrían facilitar el diagnóstico. Sin embargo, la especialista aclara que este método no está validado actualmente para su uso clínico.
“Sabemos que recibir un diagnóstico de TEA puede generar muchas emociones: preocupación, alivio por finalmente tener una explicación, incertidumbre sobre el futuro, o incluso confusión. Todas estas reacciones son válidas y habituales”, dice López. Algunos puntos importantes al respecto: el diagnóstico no define el potencial de su hijo/a. El TEA es una condición del desarrollo de base neurobiológica, con una amplia variabilidad: cada niño y niña con autismo tiene un perfil único de fortalezas y desafíos.
No es culpa de nadie. El autismo tiene un origen principalmente genético y biológico. No existe influencia de la forma de crianza o por vacunas. Pero la intervención temprana marca una diferencia real: cuanto antes se inicien las terapias adecuadas (estimulación del lenguaje, terapia ocupacional, intervenciones conductuales y del desarrollo), mejores son generalmente los resultados a largo plazo. Es un buen momento para comenzar, no para lamentar el tiempo pasado.
Radiosudamericana